什么是錯(cuò)配修復(fù)基因？

錯(cuò)配修復(fù)（MisMatch Repair，MMR）基因是在遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）中分離到的一組遺傳易感基因，林奇綜合癥（Lynchsyndrome，Lynch）是由該基因家族發(fā)生了突變?cè)斐傻?。它的家族成員包括MLH1/MSH6等多個(gè)基因,保證了DNA復(fù)制的高度保真，該系統(tǒng)任一基因突變，都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷，結(jié)果產(chǎn)生遺傳不穩(wěn)定，表現(xiàn)為復(fù)制錯(cuò)誤或微衛(wèi)星不穩(wěn)定，因而容易發(fā)生腫瘤。

Lynch綜合癥相關(guān)腫瘤包括結(jié)直腸癌和息肉、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、膽管癌、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、小腸癌、輸尿管癌、腎盂腫瘤、腦腫瘤、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤等。

產(chǎn)品構(gòu)成

一次檢測(cè)5個(gè)相關(guān)的基因，檢測(cè)內(nèi)容包括基因的點(diǎn)突變、插入/缺失突變、擴(kuò)增、重排/融合等變異內(nèi)容，綜合解析林奇綜合征相關(guān)腫瘤患者的基因變異情況，輔助臨床醫(yī)生為患者提供個(gè)性化用藥指導(dǎo)。

檢測(cè)意義

美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南推薦結(jié)直腸癌患者應(yīng)接受林奇綜合征的基因檢測(cè)

同時(shí)美國(guó)癌癥聯(lián)合會(huì)（AJCC）建議所有的大腸癌患者入院后均應(yīng)做林奇綜合征基因檢測(cè)，對(duì)于檢測(cè)陽(yáng)性的患者，推薦其親屬也接受林奇綜合癥基因檢測(cè)。

適用人群

1. 所有結(jié)直腸癌患者

2. 所有子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關(guān)腫瘤患者及其家族成員

3. 需要借助該檢測(cè)進(jìn)行預(yù)后評(píng)估、指導(dǎo)治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4. 其余關(guān)注健康，篩查腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的人群

樣本要求

項(xiàng)目周期

實(shí)驗(yàn)室收樣起5個(gè)工作日。

服務(wù)流程